代谢‑疾病‑遗传：16项研究、2,663条测量

摘要

人群规模代谢组学研究已经建立代谢检测指标与疾病、数量性状以及遗传变异之间的关联，但研究结果分散在不同检测平台、表型定义与分析格式中。MetabDB整合16项公开研究数据，覆盖核磁共振、质谱、脂质组学技术。当前版本包含2,663项代谢检测指标、3,524种疾病与临床结局、3,382项其他全基因组关联性状，以及2,025个分子数量性状位点（QTL）靶点。MetabDB通过变异‑QTL关联、精细定位、稀有变异/负荷分析、共定位、孟德尔随机化以及人群关联分析，将基因组变异、基因、蛋白、代谢检测指标、疾病/性状关联起来。代谢检测指标保留原始文献报道形式，包含化合物、脂质分子、脂蛋白指标、比值、百分比以及衍生性状。针对同一代谢指标，可同时查看基因、蛋白层面证据、基因组信号以及对应的疾病或性状证据。数据库完整保留来源信息与分析细节，包括原始研究、变量/表型定义、检测技术、单位、暴露尺度、分析模型以及统计结果。用户可通过检索、浏览、共定位页面，结合基因证据广度分析、疾病关联谱访问全部记录。MetabDB免费开放访问：

http://www.mulinlab.org/metabdb/

ddhuang@tmu.edu.cn

#代谢检测指标 #代谢组学 #数量性状位点 #共定位 #孟德尔随机化 #稀有变异分析 #疾病‑代谢关联 #MetabDB 

引言

图1  MetabDB数据库整体框架

MetabDB的数据来源、实体关系与功能框架。数据库整合来自核磁共振、质谱、脂质组学平台的人群代谢组数据，收录变异、基因、蛋白、代谢检测指标、疾病/性状5大核心实体。依托变异‑QTL关联、精细定位、稀有变异负荷分析、共定位、孟德尔随机化、人群表型关联多种证据，搭建实体间的关联链路。平台提供检索、浏览、共定位可视化、证据汇总、案例解析功能，全部数据支持网页浏览与批量下载。

结果

数据库实体与数据覆盖

图2  MetabDB中代谢指标、表型及各类证据的覆盖情况

(A) 2,663项代谢检测指标按照测量形式、检测平台的分布；

(B) 3,524种疾病与临床结局按照临床系统分类分布；

(C) 3,382项其他GWAS性状按照性状类型分布；

(D) 发病、患病、死亡关联的原始记录数量；

(E) 共定位、孟德尔随机化MR支持的不同实体配对数量。

跨实体检索与整合证据页面

图3  葡萄糖的整合证据视图

(A) 与葡萄糖关联的全基因组遗传与分子证据。变异层面证据沿GRCh38基因组坐标展示，同时对齐基因、蛋白证据；右侧表格列出部分疾病相关共定位与MR证据。

(B) 选定疾病/性状的临床关联汇总，包含HR风险比、OR比值比、RR风险比、P值、校正 P值、校正方法。下方表格展示葡萄糖‑2型糖尿病关系对应的原始来源记录，包含队列、结局与分析模型、效应值与置信区间、测量尺度、统计显著性、样本量。原始记录分开展示，不做合并汇总。

案例研究

图4  MetabDB中GlycA‑2型糖尿病的证据

(A) GlycA的疾病证据，包含汇总统计、直接关联结果、疾病相关共定位与MR证据；高亮标注2型糖尿病。

(B) 与GlycA关联的部分基因、蛋白证据，包含基因功能、稀有变异/负荷证据、基因共定位最大PP.H4、蛋白共定位证据、来源研究数量。

图5  MetabDB中肌酐与慢性肾病的证据

(A) 不同疾病系统下肌酐的发病结局Cox风险比；高亮慢性肾病，右侧展示原始研究、结局、效应估计、暴露尺度、显著性信息。

(B) 部分肌酐关联基因，包含基因功能、稀有变异/负荷证据、基因共定位最大PP.H4、蛋白共定位证据、研究计数。

(C) 肌酐‑慢性肾病关系的原始MR结果，包含分析方向、方法、工具变量数量、效应值、置信区间、P值、校正P值。

详细总结

思维导图

研究背景

MetabDB 五大核心实体（E1‑E5）

实体之间证据关联大类

关键证据规模

数据库网页核心功能

MetabDB与同类资源横向对比

参考

Nucleic Acids Res. 2026 Oct 31:gkag1086. doi: 10.1093/nar/gkag1086. 

MetabDB: an integrated resource for human metabolic measures, disease associations, and genetic evidence

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